汕头不锈钢保温工程 精准阻断多囊肾遗传 青岛市妇女儿童医院PGT技术点亮生命延续之路

鲁网12月15日讯“恭喜，是个可爱的女宝宝！”产房里传来喜悦的宣告，小敏（化名）终于如释重负地松了口气。这个承载着家族三代人期盼的新生命，终结了困扰家族数十年的多囊肾遗传“魔咒”，也见证了医学发展赋予生命的奇迹。而这一切，源于青岛市妇女儿童医院生殖医学中心PGT（三代试管婴儿）技术的精准守护。

小敏的家族被多囊肾的阴影笼罩了大半辈子。爷爷是家族中位确诊患者，常年与医院为伴，终因尿毒症在51岁便离世；父亲虽顽强抗争，却也在45岁时步入血液透析的窘境。

成人多囊肾病（ADPKD）是一种常染色体显遗传疾病，发病率约1:1000，占全球晚期肾衰竭病例第三位。患者肾脏会布满大小不等的囊肿，因此被称为“泡泡肾”，往往在30～50岁出现症状，随着囊肿增大，逐渐出现腰痛、血尿、高血压，逐渐破坏肾功能，终可能需要肾移植或终身透析，给家庭和社会带来沉重负担，目前尚无根治方法。

28岁那年，在当地医院透析室门口目睹父亲手上扎满的透析针孔，听着父亲那句“这病还是传到我这代了”的叹气，刚订婚的小敏心凉了大半截。“多囊肾是常染色体显遗传，子女遗传概率 50%”，医生的话如同一道枷锁，让她对生育后代望而却步。

婚后三年，看着同龄人怀抱宝宝的幸福模样，小敏与丈夫既期待又焦虑。一次常规体检中，超声检查提示她双侧肾脏出现微小囊肿，基因检测终确诊她不幸携带了家族遗传的多囊肾致病基因。

个人信息是指以电子或其他方式记录的能够单独或者与其他信息结识别特定自然人身份或者反映特定自然人活动情况的各种信息。个人信息包括1）姓名、出生日期、住址、电话、电子邮件等个人基本资料；2）身份证、护照、驾驶证、工作证、社保证、居住证等个人身份信息；3）基因、指纹、声纹、掌纹、面部识别特征等个人生物识别信息；4）个人信息账号、IP地址、个人数字证书等网络身份标识信息；4）个人健康生理信息；5）职业、职位、工作单位、学历、工作经历、成绩单等个人教育工作信息；6）银行账号、口令、存款信息、房产信息、信贷信息、征信信息、交易和消费记录、流水记录、虚拟财产等个人财产信息；7）通信记录和内容、短信、彩信、电子邮件等个人通信信息；8）通讯录、好友列表、群列表、电子邮件地址列表等联系人信息；9）网络浏览记录、软件使用记录、点击记录、收藏列表等个人上网操作记录信息；10）硬件序列号、软件列表、设备MAC地址、唯一设备识别码等设备信息；11）定位信息、行踪轨迹、住宿信息、经纬度等个人位置信息；12）婚史、宗教信仰、取向、未公开的违法犯罪记录等其他信息。

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“我们还能拥有健康的孩子吗？”在青岛市妇女儿童医院生殖医学中心的走廊里，丈夫紧紧攥着小敏的手，脸上写满了迷茫。

生殖医学中心徐仰英教授耐心解释，管道保温施工生病本身是不幸的，但幸运的是，PGT-M（植入前基因检测 - 单基因病）技术能从源头避开遗传风险。技术原理是通过试管婴儿技术培育胚胎，在植入子宫前筛选出不携带致病基因的健康胚胎，从根本上阻断遗传病传递。这项技术早已超越“优生”范畴，成为对生命负责、守护下一代幸福的重要保障。

徐仰英教授的话，让小敏夫妇燃起了生育的希望。

诊疗之路虽充满挑战，却因生殖医学中心团队的业护航而步步坚实。小敏顺利完成促排卵、取卵等流程，实验室成功培育出8枚胚胎。胚胎活检出结果的那天，夫妻俩在走廊里忐忑等待了一下午，直到振奋人心的消息传来：“有3枚胚胎完全不携带致病基因，可放心移植”时，他们才放心了。

移植手术顺利实施，当验孕棒浮现两道红杠时，夫妻俩激动不已。整个孕期，在医院多学科团队的指导下，小敏按时产检，每一次B超都显示胎儿发育正常，羊水穿刺结果再次确认宝宝不携带致病基因，终足月分娩，迎来了梦寐以求的健康宝宝。

如今宝宝已经一岁多，咿呀学语，活泼好动。小敏看着可爱的女儿，想起爷爷临终前的遗憾，想起父亲透析时的隐忍，心里满是庆幸。“如果没有这项技术，我们可能一辈子都不敢要孩子。”

这背后，是青岛市妇女儿童医院生殖中心的技术硬实力在保驾护航。作为开展PGT技术的业机构，医院设备完善、技术精湛，已成功为携带多囊肾、地中海贫血、血友病、遗传耳聋、SMA、DMD等数十种单基因遗传病的家庭完成阻断，从源头切断遗传病传递链条，妊娠成功率稳居国内前列。

邮箱：215114768@qq.com

小敏的故事，不过是万千受益家庭的一个缩影。随着基因检测技术的持续发展，越来越多的遗传疾病得以借助PGT-M技术实现有防控，像是一束温暖的光，照亮了生命的初生与延续之路。（通讯员 王鑫鑫）

责任编辑：刘亮亮